Cara Perawatan Fenilketonuria Yang Paling Tepat

Cara Perawatan Fenilketonuria Yang Paling Tepat – Selamat datang di website resmi penyedia informasi kesehatan, berbagai penyakit, beserta solusi pengobatannya di www.ujangherbal.com . Kali ini kami akan berbagi informasi mengenai salah satu penyakit yang mungkin terdengar asing bagi Anda, nama penyakit ini ialah Fenilketonuria. Adapun yang kami akan bahas adalah mengenai gejala, penyebab, serta perawatan Fenilketonuria yang paling tepat.

Cara Perawatan Fenilketonuria Yang Paling Tepat

Fenilketonuria atau yang dikenal juga dengan nama phenylketonuria(PKU) adalah suatu kelainan genetik langka yang telah ada sejak lahir. Keadaan ini akan menyebabkan tubuh tidak dapat mengurai asam amino fenilalanin, yakni merupakan salah satu bahan baku untuk pembentukan protein di tubuh.

Ketika tubuh tidak memproses fenilalanin, asam amino akan menumpuk di dalam darah dan otak sehingga menimbulkan komplikasi serius, berupa:

  • Terjadinya kerusakan permanen pada otak
  • Mengalami gangguan saraf, misalnya tremor atau kejang
  • Ukuran kepala yang kecil sehingga terlihat tidak wajar

Gejala-gejala Pada Fenilketonuria

Pada waktu bayi lahir biasanya Fenilketonuria tidak menunjukan gejalanya. Namun apabila tidak terdeteksi dan tidak mendapatkan penanganan, gejala dapat muncul beberapa bulan setelahnya. Tanda atau gejala Fenilketonuria meliputi:

  • Mengalami keterbelakangan mental / kelainanan intelektual
  • Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Seperti sering uring-uringan atau menyakiti diri sendiri
  • Mengalami pertumbuhan yang lamban
  • Kekuatan tulang menurun
  • Tremor
  • Epilepsi
  • Sering muntah
  • Microcephaly (kelainan pada ukuran kepala)
  • Terjadi gangguan pada kulit, seperti eksim/ruam
  • Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang
  • Bau apek pada napas, urine, kulit atau rambut

Apabila tidak ditangani sedini mungkin dan tidak melakukan perawatan fenilketonuria secara tepat, hal ini akan menyebabkan berbagai kondisi kesehatan yang lebih serius.

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit yang muuncul/timbul akibat dari mutasi genetik. Mutasi tersebut, kemudian akan membuat gen fenilalalin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalalin pada tubuh penderita. Adapun penyebab di balik mutasi genetik ini belum diketahui secara pasti.

Apabila kedua orang tua sama-sama mempunyai kelainan genetik ini, maka risiko anak kemungkinan mengalami fenilketonuria ialah sekitar 25%. Dan jika hanya salah satu dari orang tuanya yang mempunyai kelainan, maka anak akan memiliki 50% kemungkinan untuk hanya menjadi pembawa sifat mutasi genetik fenilketonuria tanpa menderita kelainan tersebut.

Diagnosis Fenilketonuria

Pemeriksaan fenilketonuria umumnya dilakukan dari tes darah ketika bayi berusia 1 minggu. Apabila terbukti menderita penyakit fenilketonuria, bayi perlu melakukan pemeriksaan secara rutin untuk mengukur kadar fenilalanin di dalam tubbuhnya.

Berdasar pada usia penderita, frekuensi pemeriksaan darah untuk fenilketonuria ialah sebagai berikut:

  • 1x seminggu, untuk bayi usia hingga enam bulan.
  • 1x dalam 2 minggu, untuk enam bulan hingga 4 tahun.
  • Serta dalam 1 bulan 1x untuk anak berusia di atas empat tahun hingga dewasa.

Perawatan Fenilketonuria Dengan Pengobatan

Fenilketonuria tidak dapat disembuhkan dan dengan pengobatan ini hanya sebagai perawatan fenilketonuria yang memiliki tujuan untuk mengendalikan kadar fenilalanin pada tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi.

Cara awal dalam perawatan fenilketonuriaialah dengan menerapkan pola makan dengan rendah protein. Sangat disarankan untuk menghindari makanan yang kaya akan kandungan protein seperti telur, ikan, susu, serta produk olahan lainnya, dan juga semua jenis daging. Selain itu, jenis bahan makanan lainnya pun harus selalu dipilih dan ditakar dengan cara yang cermat, termasuk buah dan sayur. Hindari juga makanan dengan pemanis buatan misalnya permen karet dan minuman berkarbonasi karena dapat berubah menjadi fenilalanin di dalam tubuh.

Langkah selanjutnya ialah penderita diharuskan mengkonsumsi suplemen asam amino. Hal ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.

Pengidap fenilketonuria ini harus selalu menjaga kadar fenilalanin di dalam tubuh mereka agar tidak berlebihan.

Langkah Perawatan Fenilketonuria Di Rumah

Berikut ini adalah langkah tepat perawatan fenilketonuria yang bisa Anda lakukan di rumah, antara lain:

  • Menjalankan tes genetis sebelum memiliki anak
  • Memilih makanan yang rendah protein
  • Mencatat asupan protein
  • Dapat mencoba resep rendah protein
  • Merencanakan sebelum makan
  • Mengedukasi diri, teman, dan juga keluarga mengenai kondisi Anda

Demikianlah informasi lengkap mengenai cara perawatan fenilketonuria yang paling tepat yang bisa kami sampaikan. Semoga informasi ini dapat bermanfaat bagi kesehatan Anda dan keluarga.

Tags: