Informasi Lengkap Pengobatan Sindrom Rett

Informasi Lengkap Pengobatan Sindrom Rett – Selamat datang kembali di www.ujangherbal.com situs penyedia informasi kesehatan, berbagai penyakit, serta solusi pengobatannya. Pada kesempatan ini kami akan berbagi informasi mengenai pengobatan sindrom rett. Tahukah Anda, sindrom rett ini hampir selalu diderita oleh bayi perempuan. Sindrom rett ini terjadi karena adanya mutasi genetik, akan tetapi penyebab dari muatsi tersebut hingga kini belum bisa dipastikan.

Informasi Lengkap Pengobatan Sindrom Rett

Informasi Lengkap Pengobatan Sindrom Rett

Definisi Sindrom Rett

Sindrom rett adalah suatu kelainan genetika yakni berupa gangguan neurologis dan gangguan perkembangan. Keadaan ini termasuk langka yang akan menyebabkan kecatatan parah pada mental serta fisik pengidapnya.

Stadium dan Gejala Sindrom Rett

Kebanyakan pengidap sindrom rett ini tumbuh seperti bayi yang normal hingga berusia 6 bulan. Lalu di saat gejala mulai muncul, pengidap akan kehilangan kemampuan-kemapuan yang sebelumnya telah dimiliki, misalnya merangkak, berkomunikasi, berjalan, bahkan kemampuannya untuk menggunakan tangannya.Adapun perubahan yang signifikan umumnya akan muncul di usia 1 sampai 1,5 tahun.

Berdasarkan perjalanan penyakit, sindrom rett terbagi menjadi 4 tahap. Yaitu:

Stagnation (Tahap 1)

Merupakan tahap awal yang memiliki tanda gejala-gejala berupa merasa kesulitan ketika makan, lemah otot, terlambat bicara, gerakan tangan atau kaki yang berulang / abnormal, gangguan gerakan misalnya tidak mampu ntuk duduk, merangkak, atau berjalan, serta kurang tertarik dengan mainan.

Di tahap ini, perkembangan pada anak melambat atau terhenti. Biasanya di mulai dari usia 6 hingga 18 bulandan berlangsung selama beberapa bulan, akan tetapi dapat berlangsung juga hingga lebih dari setahun.

Regression (Tahap 2)

Dalam tahap 2 ini, terjadi penurunan kemampuan anak yang bisa terjadi sangat drastis atau perlahan-lahan. Umumnya tahap ini muncul saat usia 1 hingga 4 tahun dan bisa berlangsung selama beberapa minggu sampai beberapa bulan.

Gejala yanng dapat menyertainya ialah hilangnya kendalai pada gerakan tangan anak (termasuk sering meremas tangan), uring-uringan juga berteriak tanpa alasan yang jelas, tubuh tidak seimbang ketika berjalan, mengalami gangguan tidur, perkembangan kepala yang lamban, sulit mengunyah atau menelan, hiperventilasi, konstipasi, menghindari kontak mata, serta tidak tertarik dengan orang lain.

Plateau (Stadium 3)

Pada umumnya tahap ini bisa berlangsung bertahun-tahun dan dimulai pada usia 2 sampai 10 tahun. Ada beberapa gejala ditahap 2 yang akan berkurang pada tahap 3, seperti penurunan frekuensi uring-uringan / anak menjadi lebih memerhatikan disekelilingnya. Akan tetapi, terdapat sejumlah gejala yang baru akan muncul yaitu kejang (biasanya terjadi saat anak di atas 2 tahun), menggeretakan gigi, pola nafas yang tidak teratur, serta mengalami aritmia.

Deterioration in Movement (Tahap 4)

Pada tahap ini gejala akan dimulai di usia 10 tahun yang biasanya akan berlangsung selama puluhan tahun. Gejala yang akan dialami yakni terbentuknya skiliosis, otot yang melemah, mengalami kekakuan pada tungkai, hingga tidak dapat berjalan. Umumnya kejang-kejang akan berkurang namun kemampuan berkomunikasi dan juga fungsi otak tidak mengalami perburukan, dan gerakan tangan yang berulang.

Diagnosis Pada Sindrom Rett

Diagnosa awal pada penyakit sindrom rett ini didapatkan dari gejala-gejala yang timbul pada penderita. Detail informasi mengenai gejala yang terjadi sangat dibutuhkan dalam membuat diagnosis serta riwayat kesehatan keluarga dan keluarga penderita juga perlu diketahui.

Sindrom rett termasuk penyakit yang langka, untukitu, sebelu menyimpulkan diagnosa perlu dilakukan pemeriksaan lanjutan untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain. Seperti lumpuh otak, autisme, dan gangguan-gangguan pada otak akibat sebab yang lainnya. Pemeriksaan ini umumnya meliputi tes pendengaran, pemeriksaan darah, pemeriksaan mata, pemeriksaan urine, electroencephalogram serta CT dan MRI scan.

Adapun diagnosis sindrom rett dilihat dari gejala-gejala utama kelainan ini, yakni:

  • Hilangnya sebagian atau seluruh kemampuan berbicara.
  • Hilangnya sebagian atau seluruh kemampuan menggunakan tangan.
  • Gerakan tangan yang berulang tanpa tujuan, seperti meremas/menggosok-gosok tangan, bertepuk tangan, atau memasukkan tangan ke mulut.
  • Gangguan dalam berjalan atau sama sekali menjadi tidak bisa berjalan.

Jika terdapat dugaan sindrom rett, maka pemeriksaan genetik dengan cara analis DNA harus dilakukan untuk menegakkan diagnosa,serta untuk mengetahui tingkat keparahan penyakit dan juga agar bisa melakukan pengobatan sindrom rett secara tepat.

Pengobatan Sindrom Rett

Sindrom rett belum bisa disembuhkan hingga saat ini, Namun deteksi dan penanganan dini akan sangat membantu pada proses pengobatan sindrom rett untuk penderita serta keluarganya.

Tujuan utama dalam penanganan / pengobatan sindrom rett ini ialah untuk meringankan gejala dan membantu penderita menjalani aktivitas sehari-harinya.

Terdapat sejumlah metode penanganan dalam pengobatan sindrom rett yang dapat di lakukan diantaranya:

  • Terapi bicara dan bahasa. Contohnya melalui gambar agar kemampuan komunikasi penderita dapat terbantu.
  • Obat-obatan untuk meringankan atau mengatasi gejala seperti gangguan pernapasan, kejang, dan kekakuan otot.
  • Fisioterapi mempunyai tujuan untuk mempertahankan kemampuan dalam gerak. Umumnya pemasangan penyangga badan juga akan dilakukan pada penderita yang mengalami skoliosis.
  • Terapi okupasi. Ini bertujuan agar penderita dapat melakukan sendiri pekerjaan sehari-hari. Misalnya memakai baju atau makan.
  • Terapi Berbicara. Dilakukan untuk mengatasi keterbatasan penderita dalam berbicara dengan mengajarkan cara komunikasi nonverbal sehingga penderita dapat tetap berinteraksi dengan orang lain.
  • Pengaturan pola dan jenis makanan. Tata cara makan juga harus diperhatikan umtuk mencegah tersedak atau muntah.

Sebaiknya penderita sindrom rett ini harus selalu diawasi oleh keluarga atau perawat untuk memonitor gejala serta menghindari cedera yang bisa berakibat fatal. Adapun kemungkinan yang perlu untuk di awasi pada penderita misalnya kejang,, terjatuh, aspirasi pneumonia, serta aritmia (gangguan irama jantung).

Sekian informasi yang bisa kami sampaikan mengenai pengobatan sindrom rett. Semoga pembahasan di atas dapat bermanfaat untuk kesehatan Anda dan keluarga.

Tags: