Mengetahui Gejala Gangguan Metabolik serta Jenisnya

Gejala Gangguan Metabolik serta Jenisnya yang Perlu Diketahui,- www.ujangherbal.com РMetabolisme merupakan sekumpulan proses kimia yang terjadi dalam tubuh. Proses ini dimulai dengan tubuh menyerap nutrisi dari makanan yang dikonsumsi, kemudian nutrisi dipecah dengan bantuan enxim-enxim pencernaan menjadi bentuk lain yang lebih sederhana yang lebih bisa diterima oleh tubuh, hingga akhirnya bisa diedarkan bersamaan dengan darah untuk sumber energi Anda beraktivitas sehari-hari (katabolisme).

Namun, tidak semua nutrisi diedaarkan ke seluruh tubuh. Beberapa substansi yang dihasilkan dari proses metabolisme ini disimpan untuk energi jika suatu saat diperlukan. Beberapa lainnya digunakan untuk memeliharan dan mengembangkan sel. Bagian dari proses ini disebut dengan anabolisme.

Sama halnya seperti fungsi tubuh lainnya, metabolisme juga bisa mengalami gangguan. Gangguan metabolisme ini merupakan kondisi ketika proses metabolisme tidak terjadi sebagaimana mestinya. Ini merupakan kondisi genetik yang ditandai dengan adanya kelainan dalam proses metabolisme dalam tubuh akibat defisiensi hormon atau enzim.

Gejala Gangguan Metabolik

Mewaspadai Gejala Gangguan Metabolik serta Gejalanya

Seperti yang disebutkan sebelumnya, gangguan metabolik ini bersifat genetik atau diturunkan dari orantua. Seseorang yang mengidap gangguan metabolik memiliki 2 buah gen yang tidak normal, satu dari ayah dan satu dari ibu.

Gejala Gangguan Metabolik

Gejala gangguan metabolik yang dirasakan oleh penderita berbeda-beda tergantung pada jenis gangguan metabolik yang dialaminya. Namun ada beberapa gangguan metabolik yang umum terjadi, diantaranya yaitu :

  • Muntah
  • Lebih dan lesu
  • Sakit kuning
  • Nafsu makan rendah
  • Kejang-kejang
  • Berat badan berkurang
  • Nyeri pada perut
  • Kegagalan untuk meningkatakn berat badan atau tumbuh
  • Aroma keringat, air liur, urine, atau napas tidak normal
  • Keterlambatan perkembangan fisik
  • Koma

Gejala gangguan metabolik tersebut bisa timbul secara tiba-tiba atau perlahan. Gejala gangguan metabolik ini juga bisa timbul akibat makanan, obat-obatan, dehidrasi, atau faktor lainnya.

Jenis-Jenis Gangguan Metabolik

Ada ratusan jenis gangguan metabolik yang sudah diidentifikasi. Namun, ada beberapa jenis gangguan metabolik yang lebih umum terjadi, yaitu diantaranya :

  • Kelainan peroksisom. Peroksisom merupakan bagian dari sel yang kaya akan enzim dan berfungsi untuk mengatur pembuangan zat beracun dalam tubuh. Gangguan yang terjadi pada fungsi enzim ini bisa menyebabkan timbulnya beberapa kelainan, seperti sindrom Zellwegwer dan Adrenoleukodistrofia.
  • Kelainan mitokondria. Mitokondira merupakan mesin energi didalam sel tubuh manusia. Gangguan didalam mitokondria bisa menyebabkan kerusakan otot.
  • Gangguan metabolisme zat. Protein yang bertugas mengontrol zat-zat metal alam tubuh seperti zat besi dan tembaga mengalami gangguan, sehingga zat-zat tersebut menumpuk pada hati, pankreas, usus, dan otak.
  • Gangguan penyimpanan lisosom. Berbagai kelainan enzim yang ada diddalam lisosom bisa menyebabkan penumpukan zat beracun dan menyebabkan beberapa gangguan metabolik, seperti sindroma Hurler, penyakit Fabry, dan penyakit Gaucher.
  • Gangguan penyimpanan glikogen. Gangguan pada penyimpanan glikogen bisa memicu rendahnya kadar gula darah, nyeri otot, dan kelemahan tubuh.
  • Phenylketonuria (PKU). Defisiensi enzim PAH bisa menyebabkan tingginyaakadar fenilalanin dalam darah, sehingga bisa menyebabkan penderita mengalami keterbelakangan mental.
  • Galaktosemia. Bayi yang mengalami sakit kuning, muntah, dan pembesaran hati saat awal menyusui disebabkan karena tubuhnya tidak mampu memecah gula glukosa dengan baik.
  • Penyakit Ataksia Friedreich. Gangguan yang berhubungan dengan protein frataksin ini bisa menyebabkan kerusakan saraf yang menyebabkan penderita tidak mampu berjalan, dan mengalami gangguan fungsi jantung.
  • Maple Syrup Urine Disease. Defisiensi enzim BCKD bisa menyebabkan menumpuknya asam amino dalam tubuh. Hal ini berdampak pada kerusakan saraf dan urine penderita beraroma seperti sirup.

Penderita dengan tingkat keparahan gejala gangguan metabolik yang berat biasanya harus diobati di rumah sakit. Selain itu, penderita juga akan memerlukan alat-alat penunjang hidup. Dalam kasus seperti ini, perawatan darurat dan perbaikan fungsi organ akan menjadi fokus utama dokter.

Gangguan metabolik merupakan gangguan yang kompleks namun masih jarang diperbincangkan, sehingga masih memerlukan banyak penelitian lebih lanjut. Semoga bermanfaat.